拡大新生児スクリーニング検査において、国内最多の対象疾患数（14疾患）
検査項目は、下記の14疾患です。
ライソゾーム病（ムコ多糖症Ⅰ型／Ⅱ型／ⅣA 型／Ⅵ型／Ⅶ型、ファブリー病、ポンぺ病、ゴーシェ病、ニーマンピック病A/B 型、クラッベ病）・副腎白質ジストロフィー・脊髄性筋萎縮症・重症複合免疫不全症・アデノシンデアミナーゼ欠損症
これらの疾患は、症状が出る前に早く見つけて、適切な時期に治療を開始しないと十分な治療効果が得られません。
また、これらの疾患は稀な病気なので、日常的な診療で見つけることが難しいものが多く、見つけた時には症状が進行してしまっている場合もあります。
医療先進国である米国では、新生児スクリーニングの適応疾患の推奨・優先度を決める システムとして、Recommended Uniform Screening Panel (RUSP) があり、この14疾患の中にも検査すべき疾患が多く含まれています。
| 疾患 | スクリーニング検査法 | 治療法 |
|---|---|---|
| ムコ多糖症（MPS） Ⅰ型 | 濾紙血酵素活性 | 酵素補充、造血幹細胞移植 |
| ムコ多糖症（MPS） Ⅱ型 | 濾紙血酵素活性 | 酵素補充、造血幹細胞移植 |
| ムコ多糖症（MPS） ⅣA 型 | 濾紙血酵素活性 | 酵素補充 |
| ムコ多糖症（MPS） Ⅵ型 | 濾紙血酵素活性 | 酵素補充、造血幹細胞移植 |
| ムコ多糖症（MPS） Ⅶ型 | 濾紙血酵素活性 | 酵素補充、造血幹細胞移植 |
| ファブリー病 | 濾紙血酵素活性 | 酵素補充、化学シャペロン |
| ポンペ病 | 濾紙血酵素活性 | 酵素補充（乳児型では生後可及的早期に） |
| ゴーシェ病 | 濾紙血酵素活性 | 酵素補充 |
| ニーマンピック病A/B 型 | 濾紙血酵素活性 | 酵素補充 |
| クラッベ病 | 濾紙血酵素活性 | 造血幹細胞移植（乳児型では生後可及的早期に） |
| 副腎白質ジストロフィー（ALD） | C26: 0-lyso- ホスファチジルコリン | 大脳型：造血幹細胞移植（発症後直ちに） |
| 脊髄性筋萎縮症（SMA） | SMN1 遺伝子定量PCR | アンチセンス核酸薬、遺伝子治療（乳児型では生後可及的早期に） |
| 重症複合免疫不全症（SCID） | TREC 定量PCR | 造血幹細胞移植 |
| アデノシンデアミナーゼ欠損症 | ADO | 造血幹細胞移植、酵素補充 |
ご要望やニーズに沿った検査パッケージ提案など、柔軟な契約形態が可能
検査項目を特定のパッケージで受託する機関もありますが、ACRLでは、ご要望に応じて、臨機応変な対応が可能です。
14疾患全てのスクリーニング検査の受託をする
一部の疾患の検査のみを受託する
| 疾患 | 自治体① | 自治体② | 自治体③ |
|---|---|---|---|
| ムコ多糖症（MPS）Ⅰ型 | ACRL | ACRL | ACRL |
| ムコ多糖症（MPS）Ⅱ型 | ACRL | ACRL | ACRL |
| ムコ多糖症（MPS）ⅣA型 | ACRL | ACRL | ACRL |
| ムコ多糖症（MPS）Ⅵ型 | ACRL | ACRL | ACRL |
| ファブリー病 | ACRL | ACRL | ACRL |
| ポンペ病 | ACRL | ACRL | ACRL |
| ゴーシェ病 | ACRL | ACRL | ー |
| ニーマンピック病A/B型 | ACRL | ACRL | ー |
| クラッベ病 | ACRL | ACRL | ー |
| 副腎白質ジストロフィー（ALD） | ACRL | ACRL | ACRL |
| 脊髄性筋萎縮症（SMA） | ACRL | 検査所A | 検査所B |
| 重症複合免疫不全症（SCID） | ACRL | 検査所A | 検査所B |
| アデノシンデアミナーゼ欠損症 | ACRL | ー | ー |
※ACRL が自治体の要望に合わせて検査を受託できるイメージ
国内で唯一、希少遺伝性疾患検査におけるワンストップ対応が可能
事業収益性が見込めない等により、希少遺伝性疾患検査の全てを一つの検査機関で実施しているところが少ない中、ACRL では、医師や自治体の皆さまが、複数の検査機関に依頼しなくても、「スクリーニング検査」や「遺伝学的検査」、「バイオマーカー検査」と希少遺伝性疾患検査に必要な体制・機能を備えており、自治体や医療機関の皆様からの窓口を一本化することが可能です。
また、早老症であるハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群及びプロセシング不全性のプロジェロイド・ラミノパチー治療薬であるゾキンヴィを2024 年５月に発売したことに伴い、これら疾患の遺伝学的検査も開始いたしました。
ACRLで拡大新生児スクリーニング検査の委託をお考えの方へ
ACRLの拡大新生児スクリーニング検査につきましては、「お問合せ」よりご連絡いただきますよう、よろしくお願いいたします。
また、検査受託の開始前に委受託契約書の締結が必要になります。
検査のご依頼を希望またはご検討される自治体・団体からのお問い合わせをお待ちしております。
※お問い合わせのリンク先は、https://www.anges.co.jp/contact_acrl/